那現(xiàn)代人的進化是否還能被自然選擇作用影響？多基因**為何沒有被自然選擇剔除？針對這些問題，近日，上海交通大學生物醫(yī)學工程學院的林關寧課題組在Nature Human Behaviour發(fā)表了題為《A selection pressure landscape for 870 human polygenic traits》的研究工作，為之提供了初步的解答。

林關寧團隊利用870個多基因性狀的全基因組關聯(lián)研究（GWAS）的數(shù)據(jù)，使用了多種計算模型對它們隨時間的選擇壓力進行了**分析，定量分析了這些表型在四個時間尺度（當代、*近三千年、新石器時代、現(xiàn)代智人形成以來）所受的自然選擇壓力的大小、形式及方向。

人類性狀仍在經(jīng)歷自然選擇

團隊研究顯示，大量的人類表型在近代都出現(xiàn)了顯著的適應性變化，其中尤以體型、膚色、營養(yǎng)及代謝等表型為主。而控制大腦相關表型的位點在*近數(shù)千年則表現(xiàn)出較少的適應性變化，且往往分布在漫長進化史中較為保守的、受較強負性選擇的的基因組區(qū)域內。當將各個時間點的結果綜合起來，團隊發(fā)現(xiàn)同一個表型受到的選擇壓力在不同時間具有一定的一致性；同一個表型在不同時間受到相反的選擇壓力是比較少見的。本研究還發(fā)現(xiàn)了數(shù)個似乎能影響人類生育能力和交配成功的人類表型，甚至還有一些不符合直觀的自然選擇現(xiàn)象下的表型，例如高智商的個體在當代傾向于有更少的后代進而導致對智商造成負向選擇、有精神分裂癥和注意缺陷與多動障礙等高風險男性但未患病者的性伴侶數(shù)量會增多、與飲酒相關的表型在釀酒技術尚不成熟的前新石器時代就已出現(xiàn)了適應性變化等。總的來講，本研究證實了盡管人類社會環(huán)境不斷發(fā)生變化，人類遺傳表型仍然在持續(xù)地受到自然選擇的塑造作用。

**的負向選擇持續(xù)受到削弱

林關寧團隊進一步把112個多基因**從所有表型中分離出來，以分析其未被自然選擇淘汰的原因。首先，與非**的表型相比，大部分遺傳病的風險變異確實在逐漸被**，只有少數(shù)**（如神經(jīng)性厭食、炎癥性腸病）在個別時間點被自然選擇所青睞。這些**可能在特殊歷史時間點為人類提供了生存優(yōu)勢，但在現(xiàn)代這些優(yōu)勢消失了，便成為了單純的**負擔，而成為積極選擇事件的副產品。其次，絕大部分**的遺傳風險并不會提升個體的交配或生育成功率，這一結果不支持此前研究者提出的“生殖優(yōu)勢假說”（即：攜帶**風險突變但未患病的個體可能會獲取某種優(yōu)勢，進而生育更多后代，導致**風險突變在人群中擴散）。*后，大部分**的風險位點富集在堿基多樣性低、重組率與連鎖不平衡分數(shù)低、???變年齡較小的基因組區(qū)域，而這些區(qū)域都是負性選擇作用強度較弱的區(qū)域。總的來講，作者覺得*可能是解釋為：除了少數(shù)例外，大部分的多基因遺傳病確實正在被自然選擇**，但**的速度被各種基因組的局部特征所拖累，導致這種**并不徹底。（生物谷 bioon）