CHU Saint-Justine和蒙特利爾大學的研究人員發現了一種與唐氏綜合癥表達有關的新機制，唐氏綜合癥是兒童智力障礙和先天性心臟病的主要原因之一。該研究的發現發表在《當代生物學》上。

唐氏綜合癥(SD)，也稱為21三體綜合癥，是一種遺傳病，大約影響加拿大每800名兒童中的一個。在這些個體中，許多基因在同一時間異常表達，使得難以確定哪些基因導致了哪些差異。

Jannic Boehm教授的研究團隊專注于RCAN1，該基因在唐氏綜合癥胎兒的大腦中過度表達。該團隊的工作提供了有關基因如何影響**表現方式的見解。

突觸可塑性，記憶和學習

人腦由數千億個稱為神經元的細胞組成。它們通過突觸彼此通信，突觸是神經元之間的小間隙。隨著時間的過去，突觸增強或減弱的能力被稱為“突觸可塑性”。這是一種重要的生物學現象，因為它對于記憶和學習至關重要。

蒙特利爾大學教授，CHU Sainte-Justine研究人員Boehm說：“突觸可塑性有兩種：長期增強可增強突觸并改善神經元之間的相互作用;長期抑制可減弱突觸。” 。

該研究的**作者之一安東尼·杜迪洛特說：“我們已經知道突觸可塑性受到某些蛋白質的影響。”“例如，鈣調神經磷酸酶在誘導長期增強作用時被抑制，但在長期抑制開始時被激活。但是，鈣調神經磷酸酶調節的分子機制尚不清楚。”

該研究小組發現，觸發突觸增強或抑制的各種信號途徑在RCAN1上收斂。他們還確定了該基因通過抑制或促進鈣調神經磷酸酶的活性。

鑒于其作為抑制劑/促進劑的雙重作用，研究人員推測RCAN1充當調節突觸可塑性的“開關”，從而影響學習和記憶。

所有患者的美好未來

勃姆說：“這是**確定了鈣調神經磷酸調節雙向突觸可塑性的分子機制。”“這一突破解釋了RCAN1基因的過表達如何導致唐氏綜合癥患者的智力障礙。這也為開發針對患病患者的**療法提供了可能性。”

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