2022年8月21日，**屆賽諾菲罕見病高峰論壇于線上召開。本屆論壇以“吶罕·無畏”為主題，跨溶酶體貯積癥、多發性硬化與漸凍癥多**領域，集聚國內外罕見病領域的行業大咖、臨床專家和患者組織代表等，共同就罕見病多元保障、診療前沿和合作生態等議題建言獻策，探討罕見病篩查、診療和長期保障生態體系的“中國模式”。

中國罕見病聯盟執行理事長、中國醫院協會副會長李林康表示：“近年來，中國罕見病的防治領域經歷了重大的變革和快速的發展。當下很多罕見病的患者還面臨著診斷難、**難、保障難的困境。在政府的指導下，學協會臨床專家、企業，包括患者，社會各界為罕見病的患者不斷呼吁，提升了人們對罕見病的認知，逐步建立并完善罕見病的診療保障體系，讓廣大的罕見病的患者能夠和其他人一樣享有正常的生活。”

關注“少數的少數”：僅數百人的“超罕見病”，需要“特殊關照”

目前世界范圍內已知的罕見病已經超過7000種。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%的**。然而，其中還有一些**，如溶酶體貯積癥（LSDs）中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前國內確診的患者人數僅數百人，即確診人數不到總人口的0.0001%，不足百萬分之一。和落地**人數為數千人的罕見病相比，這幾種**是典型的“超罕見病”。

**超罕見病的高值**，由于患病人群極小、病情極其嚴重或致殘致死、療法在臨床上急需且不可被替代、相應地研發和生產成本也較高，除此之外還需負擔診療體系建設及患者援助的長期投入，導致成本高昂?；颊邤禐榘偃藬盗考墸诹績r掛鉤原則下，人均分攤的**費用就遠高于常見**價格，這是超罕見病保障所面臨的*大挑戰之一。

蔻德罕見病中心創始人黃如方先生表示：“如果把患者人數看做分母，研發、市場培育、診療體系搭建、患者公益援助等方面的總和看做分子，那可以說，超罕見病領域擁有著‘*小的分母’，同時承擔著‘*大的分子’。我們每個人都是罕見病基因攜帶者,而人類只要有生命的傳承,就會有發生罕見病的可能性。從這個層面上理解,罕見病患者背負了人類進化試錯的重擔,承受了人類進化的代價。希望更多人能夠關注到罕見病乃至超罕見病群體，讓少數人能能夠擁有常人一般的生活、回饋社會。”

“超罕見病”的“中國探索”：太陽已升起，期待填滿色彩

生命權前人人平等，每一個生命都值得被珍惜。賽諾菲于1999年在中國啟動了針對戈謝病患者的人道主義援助項目，為134名患者無償提供逾20億元的藥品。幫助一個個深陷困境的超罕見病患者和家庭，需要政府、醫療機構、企業、公益組織等多方力量等齊心協力，共建多層次保障制度，形成可持續發展的生態體系。

近些年，多地已因地制宜，成功探索針對超罕見病的保障體系。以江蘇省為例，去年7月，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥IV型等超級罕見病病種被納入了江蘇省醫保報銷范圍。符合條件者*高可獲得90%的報銷比例，大大減輕了患者和家庭的用藥負擔。浙江、山東等地也在國家基本醫保目錄之外，探索實行了針對罕見病患者的特殊用藥保障制度。

中山大學附屬**醫院東院院長、神經科黃海威教授表示：“如何改變原有的傳統模式，有效串聯醫療、醫藥和醫保三個環節，探索**形成‘三醫聯動’，盡*大可能來保障超罕見病患者的長期管理和用藥難題，這是值得政府部門、醫療機構和社會組織共同需要面對和思考的。例如，在基本醫保做支撐的基礎上，設立針對罕見病的專項支付方式，引入社會公益組織和企業等外部的支持，并結合商保的力量，從而形成‘1+N’的多方保障模式。”

國家衛生健康委**屆罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明教授表示：“今年兩會期間，‘加強罕見病用藥保障’成為了政府工作報告中的一項重點內容，足以表明有關部門對罕見病患者用藥及保障需求的重視。各地對罕見病多層次保障體系的探索，亦是非常積極的信號。切實解決超罕病患者因病返貧、因病致貧的問題，腳踏實地來實現共同富裕，是浙江建立罕見病地方保障模式的基本出發點。未來，我們希望探索發展包括大病醫療保險、醫療救助、政策型商業保險、企業和慈善幫扶等多層次的保障機制，充分引導社會各方力量在罕見病用藥保障中發揮積極的作用。”

“中國數據”奠定基礎，賽諾菲著眼患者長期福祉布局本土罕見病生態

自1999年在中國市場的先行探索以來，賽諾菲已致力于中國罕見病領域生態建設長達23年。今年是賽諾菲扎根中國的第40年。作為長期深耕罕見病領域的先行者，賽諾菲從推動本土臨床研究，到篩查、診斷、**與保障等方面有長期布局，助力探索罕病領域的“中國模式”。

在神經科學領域，因歐美與中國人群存在人種異質性，補充針對于中國人群的真實世界**有效和**性的循證證據至關重要。天津醫科大學總醫院、北京天壇醫院、京津神經**中心主任施福東教授呼吁呼吁：“中國臨床科研人員要**神經**領域的研究，與多方合作更多早期研究和真實世界研究，讓中國數據在國際科研界發出自己的聲音，造福更多中國患者。”在神經科學領域，賽諾菲與國內專家共同完成了多個針對中國人群的IV期研究、單中心和多中心的真實世界研究，充分完善了針對多發性硬化的“中國數據”；而在不久前，中國大陸頭個LSDs酶替代**臨床研究，暨中國大陸頭個嬰兒型龐貝病酶替代**研究（APOLLO-IOPD研究）發布，填補了該領域本土研究的空白。

將**療法引入中國僅僅是**步。賽諾菲還與多方攜手，針對篩查、診療與保障的痛點，連續三屆支持LSDs高危篩查項目，為超罕高危人群提供免費公益篩查；針對醫生認知和診療能力還有待提升的現狀，中國溶酶體貯積癥診療能力建設項目（STEP項目）在江蘇省、天津市與廣東省落地，并在山東省、浙江省、山西省推進單病種協作組診療工作探索，加強篩、診、治、管4大能力建設；在神經**領域，建立國內頭個多發性硬化診療能力建設培訓項目（SHIP學院），并通過與小藍傘MS之家合作推出“MS智庫”數字化移動平臺，為多發性硬化患者提供全病程管理數字化工具；在漸凍癥領域，與北京大學第三醫院神經內科主任樊東升教授團隊合作，成立運動神經元**醫療質量工作組，帶領國內30個省市的漸凍癥中心，持續推動漸凍癥的規范診療及管理。

北京協和醫院神經科徐雁教授呼吁：“推動多發性硬化患者實現早診早治非常必要，在緩解期進行規范化的**修正**，降低致殘的發生率，給患者帶來更好的預后。希望更多患者重視**修正**，做好定期隨訪與慢病管理，爭取更好地控制病情，早日奔赴新生活。”

賽諾菲特藥全球事業部中國區總經理謝麗娟女士表示：“多年以來,賽諾菲一直通過**與合作來探索罕見病**的可持續發展道路，與社會各界積極推動罕見病**可及性。近年來，我國罕見病醫療保障事業取得了長足發展，我們仍需關注‘超罕見病’那百萬分之一的極少數人，幫助他們跨越‘診斷難’、‘**難’、‘保障難’的大山，讓這群‘超罕’患者也能獲得可支付、可持續的**。”